2025年2月21日，中科合创(北京)科技成果评价中心组织专家，在昆明召开了由昆明医科大学第一附属医院等单位共同完成的“阿尔茨海默病与老年抑郁症认知损害的风险筛查技术及临床应用”项目科技成果评价会。专家审阅了项目技术资料，听取了成果汇报，经质询、答疑和讨论，形成如下意见：

　　一、项目组提供的技术资料齐全，符合科技成果评价要求。

　　二、该项目历时13年，持续开展了阿尔茨海默病与老年抑郁症认知损害的风险筛查技术及临床应用的系列研究，取得以下主要研究成果：

　　1、通过对云南省早发家族性AD开展的常见致病基因外显子的测序，发现了位于PSEN1上的p.M233L突变和p.R352C突变，在国际上首次报道了p.R352C突变，p.M233L 突变与发病年龄较早、病程恶化进展快和神经系统体征这些临床表型相关，而 p.R352C 突变与病程进展慢和精神病性症状这些临床表型相关联。

　　2、在国际上首次报道了具有母系遗传特征的AD 家系样本，通过 mtDNA 全序列测序，首次发现了 mtDNA 存在稀有非同义变异 m.8978T>C，该位点保守系数 1.0，致病性分数较高，通过蛋白结构同源模拟蛋白三级结构分析，mtDNA 稀有非同义变异 m.8978T>C 可能具有潜在的致病风险。

　　3、在国际上首次报道了未服药抑郁症患者大脑皮质厚度与起病年龄的相关性研究，发现不同发病年龄的抑郁症患者具有显著的大脑皮质(CT)改变，提示成年早发抑郁症患者(EOD)和成年晚发抑郁症患者(LOD)可能具有不同的发病因素。

　　三、在本项目长达 13年的研究期间，共获得5项科研项目、其中国家自然科学基金1项、省厅级科研基金4项，共计 116.9 万元; 以第一作者和/或通讯作者共发表科研论文16篇，其中SCI论文4篇，参编人卫教材1部，获得实用新型专利1项;培养云南省省级人才2人，共培博士生2名，硕士生19名，晋升高级职称6人。开展记忆门诊，目前已10年。

　　四、建立了优秀团队，以云南省阿尔茨海默病和老年抑郁症认知损害深入研究和系统分析及应用为出发点，有力推进了新技术新方法及临床应用，为云南地区早发家族性AD的基础研究和LLD认知损害的有效防治做出了重要贡献，具有科学意义和临床应用价值。

　　五、该项目在省内多家医院推广应用，效果良好，取得较好的社会效益。

　　综上所述，专家组一致认为：该项目整体达到了国内领先水平，部分达到国际先进水平。

专家组成员

　　陈文利　云南省第一人民医院主任医师

　　伏云发　昆明理工大学教授

　　李培凯　云南省第二人民医院科主任、副主任医师

　　张　瑜　昆明市第二人民医院科主任、主任医师

　　刘　战　云南省老年病医院副院长、主任医师

　　钱　俊　安宁市第一人民医院科主任、主任医师

　　杨　薇　玉溪市第二人民医院主任医师