2019年1月31日，中科合创(北京)科技成果评价中心组织专家，在昆明召开了由大理白族自治州妇幼保健院完成的“大理州孕前及孕早期女性叶酸代谢障碍相关基因位点分布与出生缺陷干预研究”项目科技成果评价会。专家审阅了项目方提供的资料，听取了技术总结报告，经质询，答疑和讨论，形成如下意见：

　　一、项目成果资料齐全，符合科技成果评价要求。

　　二、项目在国家妇幼保健中心“妇幼保健分子遗传医学研究专项计划”资助下，针对大理州多民族孕前和孕期女性开展叶酸代谢相关基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G遗传筛查，收集6656例样本并分析，进行了分子流行病学调查研究，并根据遗传风险评估指导个体化孕期保健。取得如下创新：

　　1、该研究填补了本地区相关研究领域的空白，是精准医学和转化医学在妇幼保健领域的重要应用。

　　2、将项目实施同妇幼保健学科体系建设(如孕期营养专科、医学遗传科等)以及业务发展紧密结合。集大众宣教、技术培训、临床科研、信息化建设于一体，促进保健与临床结合、服务与科研并举。通过项目实施向国际医学前沿看齐，推广应用“遗传检验+遗传咨询”在门诊模式。

　　3、项目应用聚焦于孕期保健和出生缺陷防控，尤其是作为广泛开展一级预防的重要措施。

　　该项目发表论文2篇，培养研究生10名。研究成果参加国内学术交流2次，应邀讲学2人，国内学术交流讲座10余次，在省内外10余所医院推广应用，取得较显著的经济效益和社会效益。

　　综上所述，该项目总体达到国内先进水平。

专家组成员

　　柳　露　延安医院主任医师、教授

　　杨明辉　昆明医科大学第一附属医院副主任护理

　　周红林　昆明医科大学第二附属医院主任医师

　　董　丽　昆明市妇幼保健院主任护师、教授

　　秦茂华　昆明市妇幼保健院副主任医师