2018年9月29日，中科合创(北京)科技成果评价中心组织专家，在济南召开了由泰山医学院、西藏自治区疾病预防控制中心和西藏大学完成的“大骨节病新亚型的发现、西藏患者临床表现特殊性及西藏病区骨病构成”项目科技成果评价会。评价委员会听取了项目组的研究汇报，审查了相关资料，经质询、讨论，形成意见如下：

　　一、提供的技术资料齐全、内容翔实，符合科技成果评价的要求。

　　二、本项目组在西藏大骨节病科学考察的过程中，发现并证明以下事实：1、首次发现既往未被报道的肢根型大骨节病。主要临床表现是肱骨、股骨短小而手足正常，经高通量DNA分析，排除了是其它骨病的可能性，拟命名为“肢根型大骨节病”，充实了大骨节病的分型;2、首次证明西藏大骨节病患者临床表现具有特殊性。这种特殊性主要表现为下肢病变非常严重，常常导致丧失劳动能力和生活自理能力，通过X线特征分析和动物实验，证明其病因是接受了真菌毒素和氟元素的双重作用而导致的。

　　三、本项目组对西藏大骨节病患者的特殊临床表现及西藏病区骨病构成进行了全面研究，研究成果对解决严重危害西藏居民的大骨节病的防治具有重大现实意义和社会价值。

　　四、本项目组研究发现对于大骨节病的病情监测、预防控制具有实践指导意义。

　　评价委员会经认真讨论并结合查新报告一致认为，该研究达到国际领先水平。

　　建议：进一步完善新发现型别大骨节病的诊断标准;完善证据链及发病机制;建议项目组进一步完善技术报告。

专家组成员

　　姜宝法　山东大学教授

　　王束玫　山东大学教授

　　刘元东　北部战区疾病预防控制中心主任医师

　　阮师漫　济南市疾病预防控制中心主任医师

　　李晓光　山东省千佛山医院主任医师

　　王平山　济南军区总医院主任医师

　　王金彪　山东省地方病防治研究所主任医师