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钙化相关基因多态性在云南彝族、汉族糖尿病下肢血管病变患者中的研究和应用项目通过科技成果评价

2018-03-12 浏览次数:272

钙化相关基因多态性在云南彝族、汉族糖尿病下肢血管病变患者中的研究和应用 anli.jpg

  2018年3月12日,中科合创科技成果评价中心组织专家,在昆明召开了由昆明医科大学第一附属医院完成的“钙化相关基因多态性在云南彝族、汉族糖尿病下肢血管病变患者中的研究和应用”项目科技成果评价会。专家审阅了项目方提供的资料,听取了技术总结报告,经质询、答疑和讨论,形成如下意见:

  1.课题组成果资料齐全,符合科技成果评价要求。

  2.该课题组自2009年以来,发挥研究团队的人才、技术、设备和病源优势,探讨云南彝族、汉族2型糖尿病患者与对照组FetuinA、ENPP1、Klotho基因多态性的差异及基因多态性与2型糖尿病下肢血管钙化的关联性;检测血浆FetuinA及Klotho水平并探讨其临床应用价值。通过边研究、边应用、边改进、边总结、边推广的方式,取得良好的社会和技术效益,主要创新点如下:

  (1)本研究率先报道了云南汉族、彝族人群存在Fetuin A基因rs4917、rs4918、 rs1071592和rs2248690位点,ENPP1基因rs1044498位点及Klotho基因G395A位点的多态性,且在两个民族间存在分布差异。但Klotho基因F352V和C370S位点的多态性还有待进一步研究。

  (2)在对照人群中汉族FetuinA基因rs4917和rs1071592位点CC基因型及C等位频率高于彝族。糖尿病人群中,仅FetuinA 基因rs4917位点 C/C基因型频率高于彝族人群。

  (3)率先报道了云南汉族FetuinA基因rs1071592位点A等位基因携带者患2型糖尿病的风险增加;

  (4)率先报道了云南汉族Klotho 基因G395A位点GA、AA基因型是2型糖尿病下肢动脉硬化的遗传危险因素;FetuinA基因rs1071592位点CC基因型是彝族2型糖尿病下肢动脉硬化的遗传危险因素。

  (5)根据FetuinA 、ENPP1、Klotho基因的不同位点的特性改进了检测方法,使实验结果具有较好的重复性、特异性和准确性,为目的基因的研究搭建了可靠检测平台。

  3.课题以分子生物学技术为手段,以全球严重危害人类健康的糖尿病为研究对象,选题紧密结合临床,课题设计严密,建立的检测方法先进。课题研究在培养人才基础上,为云南彝族、汉族2型糖尿病人群钙化基因分布提供了有效信息,并探索了糖尿病大血管病变的早期筛查方法,具有较高的应用价值。研究发表核心期刊论文14篇(其中SCI收录1篇),培养硕士5名。

  该课题选题新颖、设计合理、方法先进、结果可信,结论有重要的理论和应用价值。在省内多家医院推广应用。

  综上所述,该研究成果达到国内领先、部分达到国际先进水平。

专家组成员

  潘家华 云南省阜外医院教授

  王玉明 昆明医科大学第二附属医院教授

  唐 哲 昆明市延安医院教授

  于南南 昆明医科大学第二附属医院教授

  桂 莉 云南省第三人民医院教授

  杨 莹 云南省第二人民医院教授

  李显丽 云南省第二人民医院教授