2018年3月12日,中科合创科技成果评价中心组织专家,在昆明召开了由昆明医科大学第一附属医院完成的“钙化相关基因多态性在云南彝族、汉族糖尿病下肢血管病变患者中的研究和应用”项目科技成果评价会。专家审阅了项目方提供的资料,听取了技术总结报告,经质询、答疑和讨论,形成如下意见:
1.课题组成果资料齐全,符合科技成果评价要求。
2.该课题组自2009年以来,发挥研究团队的人才、技术、设备和病源优势,探讨云南彝族、汉族2型糖尿病患者与对照组FetuinA、ENPP1、Klotho基因多态性的差异及基因多态性与2型糖尿病下肢血管钙化的关联性;检测血浆FetuinA及Klotho水平并探讨其临床应用价值。通过边研究、边应用、边改进、边总结、边推广的方式,取得良好的社会和技术效益,主要创新点如下:
(1)本研究率先报道了云南汉族、彝族人群存在Fetuin A基因rs4917、rs4918、 rs1071592和rs2248690位点,ENPP1基因rs1044498位点及Klotho基因G395A位点的多态性,且在两个民族间存在分布差异。但Klotho基因F352V和C370S位点的多态性还有待进一步研究。
(2)在对照人群中汉族FetuinA基因rs4917和rs1071592位点CC基因型及C等位频率高于彝族。糖尿病人群中,仅FetuinA 基因rs4917位点 C/C基因型频率高于彝族人群。
(3)率先报道了云南汉族FetuinA基因rs1071592位点A等位基因携带者患2型糖尿病的风险增加;
(4)率先报道了云南汉族Klotho 基因G395A位点GA、AA基因型是2型糖尿病下肢动脉硬化的遗传危险因素;FetuinA基因rs1071592位点CC基因型是彝族2型糖尿病下肢动脉硬化的遗传危险因素。
(5)根据FetuinA 、ENPP1、Klotho基因的不同位点的特性改进了检测方法,使实验结果具有较好的重复性、特异性和准确性,为目的基因的研究搭建了可靠检测平台。
3.课题以分子生物学技术为手段,以全球严重危害人类健康的糖尿病为研究对象,选题紧密结合临床,课题设计严密,建立的检测方法先进。课题研究在培养人才基础上,为云南彝族、汉族2型糖尿病人群钙化基因分布提供了有效信息,并探索了糖尿病大血管病变的早期筛查方法,具有较高的应用价值。研究发表核心期刊论文14篇(其中SCI收录1篇),培养硕士5名。
该课题选题新颖、设计合理、方法先进、结果可信,结论有重要的理论和应用价值。在省内多家医院推广应用。
综上所述,该研究成果达到国内领先、部分达到国际先进水平。
专家组成员
潘家华 云南省阜外医院教授
王玉明 昆明医科大学第二附属医院教授
唐 哲 昆明市延安医院教授
于南南 昆明医科大学第二附属医院教授
桂 莉 云南省第三人民医院教授
杨 莹 云南省第二人民医院教授
李显丽 云南省第二人民医院教授