2020年12月3日，中科合创(北京)科技成果评价中心组织专家，在昆明召开了由昆明医科大学第一附属医院牵头完成的“家系连锁分析在云南省家族性腺瘤性息肉病致病基因筛查的应用”项目科技成果评价会。专家审阅项目方提供的技术资料，听取了技术总结报告，经过质询、答疑和讨论，形成以下意见：

　　一、提交的资料真实、完整、规范，符合评价要求。

　　二、该课题在国家自然科学基金地区科学基金等资助的5个项目，共201万科研经费的支持下，获得以下主要研究成果：

　　1.项目组建立了云南省遗传性大肠癌组织标本库，较好的保存了云南省宝贵的遗传性大肠癌特别是FAP家系遗传资源。云南省FAP家系的收集和保存，可为研究不同地区、不同民族FAP特征性致病基因提供研究样本及同类研究提供一定的方法和思路。

　　2. 通过联合多基因筛查策略，将APC、MYH及AXIN2联合进行FAP致病基因筛查检测，可提高FAP相关致病性基因检出率;本项目提出的联合多基因筛查策略，可作为APC(-)FAP的遗传筛检靶标。

　　3. 通过对一个APC(-)FAP白族家系全基因组测序，项目组首次发现了有DCC基因的结构变异，提示DCC基因可能是对FAP患者进行突变基因检测的另外一个候选筛查基因。

　　4. 利用全基因组测序数据，结合家系连锁分析及生信分析，项目组筛检得到5个可能引起APC蛋白发生移码突变或蛋白表达截短的APC基因同义突变(APC-sSNP)，通过hybrid mini-gene assay及外显子异常剪切实验，项目组证实APC基因的同义突变c.1458T>C(rs2229992)可引起APC基因的12号外显子出现异常剪切，最终导致APC蛋白表达截短，引起FAP的发生。

　　5.项目组自主开发出一种肠癌化疗及靶向药物计算平台，可在PC电脑端及安卓手机运行，该软件利用患者体表面积，使用者自行选择化疗及靶向药物方案，可快速、准确获得个体化的化疗及靶向药物剂量及使用方法。

　　6. 项目组自主开发出一种家族遗传性疾病家系图谱绘制平台，可在PC电脑端运行，可进行完整家系图谱绘制，家系成员个体信息展示。该软件可提高遗传性疾病研究人员的工作效率并方便快捷的进行家系图谱的绘制及保存。

　　三、研究团队出版《肿瘤靶向治疗药物与临床应用》等专著2部，本研究团队以第一作者和/或通讯作者共发表科研论文23篇，其中 SCI 论文6篇，肿瘤学国际会议壁报交流1篇;北大中文核心期刊6篇，科技核心期刊3篇;获完全自主知识产权软件著作权4项，获实用新型专利授权3项。培养博士生7人(毕业5人，在读2人);培养硕士生13人(毕业6人，在读7人);职称晋升，正高1人，副高3人;晋升博导1人，硕导2人;主办国家级、省级等培训班10次，参会人数共计1458人。

　　四、该项目已在省内外7家医院推广应用，可取得较好的经济及社会效益。

　　五、该成果部分支持了 “云南省肿瘤学继续教育基地”的建设。

　　专家组一致认为：该项目具有创新性，整体达到国内领先水平，在家族性腺瘤性息肉病致病基因的特征研究及早期临床诊断中的应用达到国际先进水平。

　　建议：进一步在现有基础上加大推广应用力度。

专家组成员

　　刘　涛　云南省中医药大学主任医师

　　王　芳　昆明医科大学教授

　　阮光萍　中国人民解放军联勤保障部队第920医院副主任医师

　　许建彪　云南省第一人民医院副主任医师

　　路明亮　昆明医科大学第二附属医院副主任医师

　　张万福　云南省第二人民医院主任医师

　　赵晓丽　昆明市第一人民医院副主任医师