2020年10月20日，中科合创(北京)科技成果评价中心组织专家，在济南召开了由山东大学齐鲁儿童医院完成的“基于RdPro智能面部识别系统的遗传性出生缺陷精准诊疗体系的建立与应用”项目科技成果评价会。专家组听取了项目组的汇报，审阅了相关资料，经质询、讨论，形成如下评价意见：

　　一、技术资料齐全完整、内容翔实，符合科技成果评价的要求。

　　二、项目围绕出生缺陷防治开展系统研究，取得的主要创新成果如下：

　　1. 建立起遗传性出生缺陷RdPro面部识别-多种遗传学技术联合检测、综合诊断和个体化治疗的体系，优化了遗传性出生缺陷筛查、诊治方案。

　　2. 利用iPS技术构建了多种遗传疾病特异性细胞模型，为遗传性出生缺陷基因变异致病性与机制研究奠定了基础。

　　3. 该系统在临床实践中提高了出生缺陷检出率，实现了早诊早治，为基层医院提供了出生缺陷诊断的适宜技术，有助于出生缺陷防治的关口前移。

　　三、该项目在出生缺陷防治和人口素质提高方面做了大量工作，项目成果已成功应用到临床实践工作中，取得了显著的经济、社会效益，应用前景广阔。

　　专家组认为：该项目成果总体达到国内领先水平。

　　建议进一步完善该体系并推广应用。

专家组成员

　　刘奇迹　山东大学齐鲁医学院教授

　　高　聆　山东第一医科大学附属省立医院教授、研究员

　　高　媛　山东大学生殖医学研究中心研究员

　　安　丽　山东大学附属济南市中心医院主任医师

　　马爱华　山东大学附属省立医院主任医师

　　赵翠芬　山东大学齐鲁医院教授、主任医师

　　张群业　山东大学齐鲁医院教授、研究员